上海新华医院获批临时进口伏索利肽，为软骨发育不全患儿提供创新治疗方案

2 月 19 日，澎湃新闻记者从上海交通大学医学院附属新华医院（即上海新华医院）得知，医院为一名软骨发育不全的患儿申请的临时进口创新药“伏索利肽”获得了批准。此为上海首个为软骨发育不全罕见病患者申请的急需药品。

患儿毛豆（化名）是 3 岁男孩。出生后，他出现了头围偏大的症状。同时，还出现了呼吸窘迫的症状。并且，还伴有发绀等症状。四处求医后，最终确诊为软骨发育不全。上海新华医院的医生介绍，软骨发育不全是一种疾病。这种疾病由成纤维细胞生长因子受体 3（FGFR3）基因突变引发。它是一种罕见的骨骼发育障碍性疾病。患者主要有短肢型侏儒症的表现。他们的身高明显低于同龄人。还常伴随枕骨大孔狭窄等严重并发症。会有睡眠呼吸暂停等情况。会出现脊髓压迫等问题。这些会导致行动受限。会导致多器官功能障碍。甚至会危及生命。该病在全球的发病率大约是每 10 万出生人口中有 3.72 到 4.60 人。它已经被纳入中国的《第二批罕见病目录》。患者主要呈现出短肢型侏儒症的症状，其身高比同龄人明显要低很多，并且常常伴有严重的并发症。

目前，国内没有针对该罕见病的有效治疗方式。2024 年 10 月，上海新华医院由于患者有迫切需求，便向国家药监局申请临时进口创新药伏索利肽，以用于软骨发育不全的治疗。申请在近日获得了批准。

进口创新药“伏索利肽”。

2022 年出生后，毛豆呈现出头围偏大的状况，同时伴有呼吸窘迫以及发绀等症状。其父母带着毛豆前往各处寻求医治，最终经由基因检测，明确诊断为软骨发育不全。毛豆的父母四处打听相关信息，向专家进行咨询，还在网上进行搜索，然而在国内，针对软骨发育不全这一病症，缺乏行之有效的治疗手段，现有的治疗大多仅仅能够缓解部分症状。毛豆在成长过程中，生长发育出现迟缓的情况。它的四肢长骨近端逐渐短缩，头部呈现出大头畸形的状态，面中部在发育过程中向后凹陷，鼻梁也出现了塌陷的现象，这些问题越发明显。

2023 年 5 月出现了转机。毛豆的父母听闻了上海新华医院在罕见病治疗领域的优势。上海新华医院是上海市罕见病诊治中心、上海儿童罕见病诊治中心以及上海市罕见病质控中心，一直致力于罕见病的研究与治疗。该院内分泌遗传代谢科的余永国教授带领团队开展了许多针对软骨发育不全的临床研究，还建立了国内第一个针对软骨发育不全等罕见骨骼发育障碍性疾病患者的管理平台，这个平台叫做罕见骨骼发育障碍性疾病 Base。

当时，毛豆的父母带着孩子找到了余永国。他们参加了一项临床观察研究。同时，他们还加入了中国软骨发育不全患者组织“一米三的视界”。

患者群体进行信息分享后，毛豆的父母知晓了国际上最新药物伏索利肽的治疗进展。伏索利肽是一种 C 型利钠肽类似物，其作用在于靶向调节 FGFR3 信号通路。这种药物能够促使患者软骨内骨形成，让骨骼生长速度得以恢复，同时还能改善身材比例异常等并发症。

2024 年 10 月，上海新华医院因为患者有迫切需求，便启动了创新药物伏索利肽的临时紧急进口申报工作。在上海市药监局给予的专业指导之下，医院的多个部门都全力投入来推进申报流程。经过持续不断的努力，伏索利肽最终顺利地获得了国家药监局的批复同意。

余永国表示，这一案例具有重大意义。一方面，它为软骨发育不全患者提供了有效治疗药物，打破了国内该疾病无有效治疗手段的困境，给毛豆等众多患者及其家庭带来了新希望。另一方面，此次成功获批进口药品后，新华医院在罕见病诊疗方面，将临床、药学、基因检测等多领域资源进行了整合，并且建立了“诊-研-治”一体化的管理模式，这为医院以及国内其他医疗机构在罕见病治疗领域提供了宝贵的经验。

上海新华医院院长孙锟教授称，借着此次成功的契机，医院会进一步把罕见病药品的准入机制进行优化，将国际新药的引入范围扩大，并且推动本土创新药的研发。同时，他呼吁社会各界对罕见病群体予以关注，一起把医疗保障体系完善好，帮助更多患者重新获得健康的希望。

澎湃新闻首席记者 陈斯斯

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